ГлавнаяДетиЗдоровье ребенкаВы сейчас читаете:

Особенности скрининг-теста новорожденных

Скрининг новорожденных детей проводится во всех развитых странах с целью выявления врождённых или наследственных факторов, потому как при рождении ребёнка признаки отягощения болезнью не всегда бывают выражены.

новорожденный на руке

Здоровые родители, имеющие здоровых детей, а так же имеют родственников, которые не отягощены наследственными заболеваниями, в той же мере подвержены риску появления ребёнка с врождёнными болезнями, в силу генетических закономерностей.

Неонатальный скрининг

Скрининг новорожденных в роддоме включает в себя разнообразные обследования, тесты и анализы, с помощью которых возможно определение заболеваний на раннем сроке, что обеспечивает ребёнку своевременную терапию и соответствующее лечение.

При рождении, ребёнок может выглядеть здоровым, но иметь врождённые или наследственные дефекты. Для этого проводят скрининг на наследственные заболевания в роддоме, на 3-4 день жизни малыша, перед выпиской. Анализ производится путём забора нескольких капель крови из пятки новорождённого ребёнка, и помещается на специальный тест-бланк фильтрованной бумаги. Пятно крови высушивается и направляется в специализированную биохимическую лабораторию для полного анализа.

Скрининг на дому так же практикуется и производится лаборантом из детской поликлиники на следующий день после выписки из роддома. По регламенту, доношенным детям делают скрининг на полные третьи сутки после рождения, недоношенным на седьмые сутки.

Обязательная программа скрининга новорожденных детей

Согласно требованиям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), генетический скрининг обязательно проводится на два заболевания, такие как фенилкетоиурия и  на врожденный гипотиреоз. В некоторых странах скрининг проводится на 4 или 6 заболеваний, список дополняют такие распространенные заболевания как, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Суммарное количество лабораторных исследований по всему миру, проводится на 40 наследственных заболеваний.

  • Фенилкетоиурия 

Представляет собой заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота находится в белковой пище. Если не начать лечение, фенилаланин имеет свойство накапливаться в организме, что приводит к умственной отсталости. Эти симптомы могут быть предупреждены с помощью диетического питания и адекватного лечения.

  • Врожденный гипотиреоз 

Недостаточность гормонов щитовидной железы, это приводит к торможению роста и к повреждению частей мозга. Если заболевание обнаружено при скрининге в роддоме, то назначение лечения врачом гормонами щитовидной железы полностью предотвращает развитие заболевания.

  • Адреногенитальный синдром 

Это заболевание вызванное недостаточностью гормонов, которые вырабатывает кора надпочечников. Недостаток этих гормонов приводит к нарушению развития половых органов, а в более серьёзных случаях потерю соли почками, что может вызвать смерть человека. Приём гормонов на протяжении жизни, не даёт болезни развиваться.

  • Галактоземия 

Нарушение обмена веществ, отсутствие в организме фермента, который превращает галактозу в глюкозу, которая необходима организму как энергетический ресурс.  Галактоза, содержащаяся в молоке, накапливается в крови, что приводит к поражению центральной нервной системы. Лечение этого дефекта обусловлено исключением из рациона малыша молока и молочных продуктов.

  • Муковисцидоз

Это заболевание, которое поражает все органы, выделяющие слизь. Реверсия происходит за счёт нарушения функции синтезируемого белка в органах, и в результате чего, слизь становится слишком густой. При таком заболевании необходимы регулярные осмотры врачей и лекарственная терапия в течение жизни.

Аудиологический скрининг

Неонатальный скрининг включает в себя аудиологический скрининг, основной задачей которого является выявление детей с подозрением на нарушение слуха. Своевременное обращение в сурдологический центр для более детальной диагностики, поможет определить степень потери и снижения слуха, а так же уровень поражения.

Особое внимание должно быть уделено детям, у которых есть задержка в речевом развитии, это касается детей и более старшего возраста.

Американская академия педиатрии рекомендует ранний аудиологический скрининг. На основе исследований, было доказано, что ранняя диагностика тугоухости и устранение причин у детей до шести месяцев, значительно увеличивает шансы соответствовать своим сверстникам. Что касается старшего возраста (2-3 лет), дети с таким диагнозом могут иметь необратимые нарушения  речи, а в дальнейшем отставание в развитии наряду с их сверстниками.

УЗИ скрининг

Так же проводят УЗИ скрининг новорожденных детей в роддоме, который включает в себя несколько обязательных обследований:

  •  Врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра.

Если диагностика была произведена с самых первых дней жизни ребёнка, к своим 6 месяцам малыш будет здоров;

  • Исследование головного мозга.

Проводится УЗИ через родничок малыша. Это исследование необходимо для выявления врожденных аномалий.

  • УЗИ исследование внутренних органов.

Особенно рекомендуется произвести осмотр тем малышам, если при внутриутробном исследовании врач отметил какие-либо подозрения на заболевания печени, почек или порок сердца.

Результаты скрининг теста

После того, как провели скрининг, сроки результатов исследования варьируются от одной до двух недель. Результаты скрининг теста родители могут узнать только в том случае, если анализ на скрининг у новорожденных детей имеет отклонение от нормы биохимических показателей. Врач-генетик, обслуживающий район, в котором проживает ребёнок, вызовет семью с малышом для повторного анализа.

Повторный скрининг детей (ретестированис) проводится в случае, если первый анализ на заболевания имеет отклонения биохимических показателей от нормы, это означает, что ребёнок находится в группе риска по одному из тестированных заболеваний. Повторный анализ выявит, здоров ли ребёнок или заболеет, если не назначить уместное лечение. В дальнейшем дети отягощенные наследственностью будут находиться под наблюдением специалистов.

В случае если повторный скрининг тест новорожденных выявил наследственное заболевание, назначается лечение. Родители малыша должны в полной мере следовать указанию врача и выполнять все его назначения. Обычно лечение детей с диагнозом, каких либо наследственных заболеваний является длительным, и родители могут столкнуться с проблемами отказа ребёнка от диетического питания, либо  отказа от лекарственных препаратов. Тем не менее, родители должны осознавать, что это единственный способ вырастить здорового и счастливого ребёнка.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *